9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。
什么是出生缺陷？
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。
常见的出生缺陷有哪些？
出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，常见的出生缺陷包括以下几种：
遗传性耳聋：遗传因素可能导致听力损失，甚至全聋。
地中海贫血：这是一种由于血红蛋白基因突变引起的贫血，常常会导致黄疸、发育不良和严重贫血等症状。
唐氏综合征：这是一种由于第21号染色体多一条引起的染色体病变，会导致智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。
脊髓性肌萎缩症：这是一种由于运动神经元基因突变引起的神经性疾病，会导致肌肉无力、萎缩和呼吸困难等症状。
苯丙酮尿症：这是一种由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的代谢性疾病，会导致智力低下、皮肤色素沉着和鼠尿臭味等症状
导致出生缺陷的原因有哪些？
出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有遗传因素、环境因素等以及多方相互作用共同引起。大致包括但不限于以下原因：
遗传因素：父母的异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷
母体营养因素：母亲孕期营养不良与出生缺陷发生有关，如神经管缺损、先天性心脏病、耳畸形等
社会环境因素：如高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。
基因突变：如果发生基因突变的情况，也会影响到新生儿的生长和发育，大多数是家族中有代谢性疾病的原因，也有可能会遗传给下一代。
出生缺陷虽然可怕，但是通过科学的婚前检查、孕前检查和产前检查，可以有效地减少出生缺陷的发生。
如何预防出生缺陷？
我国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
同时结合国家卫生健康委在2023年8月印发的《出生缺陷防治能力提升计划 (2023—2027年)》文件指导，应坚持预防为主、防治结合，围绕婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段，聚焦提升出生缺陷防治服务能力，促进出生缺陷防治工作高质量发展，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，更好满足群众健康孕育的需求。
我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家。根据国卫办妇幼发(2018]19号《中国出生缺陷防治报告》数据显示,目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右每年新增出生缺陷数约90万例。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大的痛苦和经济负担。
“早发现、早预防、早治疗”是目前出生缺陷防治的指导原则。开展基因组学检测目的是从源头上预防出生缺陷的发生。AG8九游总区是在新时代背景成立的一家国家高新技术企业,十年如一日的坚守与付出,形成了出生缺陷整体解决方案。
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