检测叶酸相关基因，科学合理补充叶酸

一、叶酸的缺乏导致高Hcy血症会引起各类疾病，甚至可能引起复发性流产

     叶酸是妇女长期的关注点之一，叶酸的缺乏会引发高同型半胱氨酸（Hcy）血症。大量研究表明，Hcy 水平升高与心脑血管疾病、糖尿病、肝硬化、慢性肾病以及神经系统退行性病变等多种疾病高度相关，但最近的一项研究发现高Hcy血症还对胚胎有影响，是胎盘早剥、先兆子痫等疾病的高危因素，通过多种途径参与复发性流产。

       该项研究收集了部分复发性流产查因患者，与正常孕前检查者对比，检测所有研究对象Hcy、叶酸水平以及叶酸代谢相关基因位点（MTHFR基因的C677T、A1298C位点以及MTRR基因的A66G位点）。结果表明复发性流产组患者流产查因时血清Hcy水平明显高于对照组孕前水平，血浆叶酸和红细胞叶酸水平均明显低于对照组。复发性流产组基因异常率67.4%（31/46）明显高于对照组（8.0%，4/50）。进行叶酸干预后，流产率等病症明显下降。

二、叶酸代谢通路相关基因异常导致的代谢障碍，是引起体内叶酸缺乏的原因之一

        MTHFR基因和MTRR基因指导合成的两种还原酶在机体叶酸代谢通路中发挥重要作用，是影响机体叶酸代谢的两种关键酶。常见的突变位点有3个：①MTHFR基因：常见突变位点为C677T和A1298C ②MTRR基因：常见突变位点为A66G。

       若此两种酶的活性降低，机体叶酸代谢障碍，5-甲基四氢叶酸及甲硫氨酸合成受阻，同型半胱氨酸在体内异常累积，可能造成新生儿出生缺陷及孕妇贫血、妊娠期高血压、早产、流产等严重危害。

三、叶酸代谢能力基因检测指导叶酸合理补充

各种基因型在人群中出现的概率及其对酶活性的影响：

       比如MTHFR基因的第677位点的基因型为CC时，酶活性正常为100%；若该位点基因型变异为CT或TT时，其酶活性表现异常、分别只有71%、34%。因此孕妇应根据自身基因型的不同选择科学的补充剂量。

叶酸代谢能力基因检测，评估叶酸代谢障碍风险等级，为评估孕妇叶酸利用能力的高低，以及增补叶酸剂量提供科学依据。

叶酸服用过量

服用叶酸过量可掩盖维生素B12，缺乏的早期表现，导致神经系统损伤;

■服用叶酸过量可能影响锌的吸收，导致胎儿发育迟缓，低出生体重儿增加；

■服用叶酸过量可干扰抗惊厥药物的作用，诱发病人惊厥发作;

■长期大量服用叶酸可能出现厌食、恶心、腹胀等胃肠道不适;

■大量服用叶酸还可能出现黄色尿。

四、全面、准确地检测叶酸代谢相关基因

     通过检测与叶酸代谢相关的基因，对叶酸突出人群进行个性化补充叶酸，有效降低出生缺陷和各类疾病的发生。我司自主研发生产的“MTHFR基因多态位点检测试剂盒”，采用PCR-荧光探针熔解法检测3种主要突变，能够更为全面评估受监测者的叶酸利用能力；使用大量临床样本验证，与基因测序符合率为100%；同时一管检测三个位点，从实验到出结果耗时短，更加准确、高效、便捷，是理想的叶酸代谢相关的基因检测产品。